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Gène

PLS1

plastin 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3q23
Coordonnées
Chromosome 3 : 142 596 393–142 713 664 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 117,3 kb
Protéine
629 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000457734.7NM_001145319.2
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Structure de PLS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de PLS1. PLS1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 142 155 029 à 143 155 028.Chromosome 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbGK5 : 142 157 527–142 225 620, brin inverseGK5XRN1 : 142 306 607–142 448 087, brin inverseXRN1ATR : 142 449 007–142 578 868, brin inverseATRPLS1 : 142 596 393–142 713 664, brin directPLS1TRPC1 : 142 724 000–142 807 888, brin directTRPC1PCOLCE2 : 142 815 922–142 889 211, brin inversePCOLCE2PAQR9 : 142 949 164–142 964 022, brin inversePAQR9U2SURP : 142 964 497–143 061 401, brin directU2SURPCHST2 : 143 119 722–143 124 014, brin directCHST2Schéma de PLS1 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 142 596 393–142 596 509, 117 basesExon 2 : 142 664 202–142 664 307, 106 basesExon 3 : 142 669 390–142 669 553, 164 basesExon 4 : 142 670 993–142 671 122, 130 basesExon 5 : 142 676 157–142 676 289, 133 basesExon 6 : 142 678 032–142 678 113, 82 basesExon 7 : 142 684 006–142 684 171, 166 basesExon 8 : 142 684 253–142 684 395, 143 basesExon 9 : 142 686 284–142 686 376, 93 basesExon 10 : 142 689 618–142 689 813, 196 basesExon 11 : 142 694 469–142 694 547, 79 basesExon 12 : 142 697 953–142 698 067, 115 basesExon 13 : 142 703 868–142 704 001, 134 basesExon 14 : 142 704 463–142 704 586, 124 basesExon 15 : 142 711 501–142 711 625, 125 basesExon 16 : 142 711 872–142 713 664, 1 793 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 117,3 kb du gène ; 1 890 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PLS1

1

position de PLS1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 117,3 kb de PLS1, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PLS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PLS1 : plastin 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pls1

Vancouver

Dante Labs. Gène PLS1 : plastin 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pls1

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