Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

APRT

adenine phosphoribosyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 88 809 339–88 811 928 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 2,6 kb
Fehérje
180 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000378364.8NM_000485.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Purine & Pyrimidine Metabolism Disorders

    • Adenine Phosphoribosyltransferase DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in APRT, which leads to 2,8-dihydroxyadenine kidney stones and crystal kidney damage that is often missed or misdiagnosed.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with allopurinol or febuxostat and high fluid intake, which can prevent kidney failure.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A APRT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
16. kromoszóma, a APRT helyét zárójel jelöli. A APRT és környékén 20 gén a 16. kromoszómán, 88 310 634–89 310 633 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, előre szálZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, előre szálZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, előre szálZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, előre szálIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, fordított szálCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, fordított szálMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, fordított szálSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, fordított szálRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, előre szálCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 251, fordított szálPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, előre szálCDT1APRT: 88 809 339–88 811 928, fordított szálAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, fordított szálGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, előre szálTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, fordított szálPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, fordított szálCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, előre szálACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, előre szálCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fordított szálSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, előre szálZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fordított szálANKRD11A APRT ábrája: 5 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán5. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 88 809 339–88 809 840, 502 bázis4. exon: 88 810 070–88 810 148, 79 bázis3. exon: 88 810 423–88 810 556, 134 bázis2. exon: 88 811 550–88 811 656, 107 bázis1. exon: 88 811 820–88 811 928, 109 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 2,6 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 543 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APRT gént

38

pozíció a(z) APRT génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a APRT gén mind a 2,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APRT gén: adenine phosphoribosyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aprt

Vancouver

Dante Labs. APRT gén: adenine phosphoribosyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aprt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet