Traits

Traits linked to APRT

adenine phosphoribosyltransferase

The Human Phenotype Ontology links 25 traits to APRT, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Kidney stone	Toujours
Oliguria	Toujours
Renal failure	Toujours
Urolithiasis	Toujours
Acute kidney injury	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Souvent (30–79 %)
Difficulty with flow	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Parfois (5–29 %)
Uric acid stones	Parfois (5–29 %)
Urinary retention	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
2,8-dihydroxyadenine crystalluria	Toujours
Blood in urine	Toujours
Elevated creatinine	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
High urine protein levels	Souvent (30–79 %)
Bloody urine	Parfois (5–29 %)
Elevated urinary 2,8-dihydroxyadenine level	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Toujours
Abdominal colic	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Flank pain	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to APRT and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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