Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q23.1-q23.2
Koordinaatit
Kromosomi 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Eksonit
78 eksonia 174,7 kb:n alueella
Proteiini
4 243 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000378402.10NM_177531.6
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PKHD1L1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PKHD1L1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa PKHD1L1-geenin sijainnin. PKHD1L1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 108 949 834–109 949 833.Kromosomi 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, juoste eteenpäinTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, juoste taaksepäinNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, juoste eteenpäinENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, juoste eteenpäinPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, juoste eteenpäinEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, juoste eteenpäinEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, juoste taaksepäinSYBUPKHD1L1-kaavio: 78 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 43: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 47: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 49: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 50: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 53: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 56: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 73: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 109 362 461–109 362 653, 193 emästäEkson 2: 109 364 547–109 364 636, 90 emästäEkson 3: 109 381 370–109 381 514, 145 emästäEkson 4: 109 382 463–109 382 571, 109 emästäEkson 5: 109 384 070–109 384 127, 58 emästäEkson 6: 109 385 537–109 385 630, 94 emästäEkson 7: 109 388 497–109 388 550, 54 emästäEkson 8: 109 389 079–109 389 152, 74 emästäEkson 9: 109 390 452–109 390 494, 43 emästäEkson 10: 109 394 415–109 394 485, 71 emästäEkson 11: 109 396 027–109 396 137, 111 emästäEkson 12: 109 398 459–109 398 548, 90 emästäEkson 13: 109 400 076–109 400 344, 269 emästäEkson 14: 109 401 497–109 401 588, 92 emästäEkson 15: 109 404 554–109 404 713, 160 emästäEkson 16: 109 404 995–109 405 130, 136 emästäEkson 17: 109 406 335–109 406 478, 144 emästäEkson 18: 109 408 049–109 408 206, 158 emästäEkson 19: 109 409 865–109 409 978, 114 emästäEkson 20: 109 412 265–109 412 414, 150 emästäEkson 21: 109 413 421–109 413 545, 125 emästäEkson 22: 109 419 097–109 419 260, 164 emästäEkson 23: 109 420 518–109 420 690, 173 emästäEkson 24: 109 425 085–109 425 232, 148 emästäEkson 25: 109 427 002–109 427 156, 155 emästäEkson 26: 109 429 340–109 429 462, 123 emästäEkson 27: 109 429 932–109 430 037, 106 emästäEkson 28: 109 433 106–109 433 216, 111 emästäEkson 29: 109 435 190–109 435 354, 165 emästäEkson 30: 109 436 338–109 436 459, 122 emästäEkson 31: 109 438 324–109 438 456, 133 emästäEkson 32: 109 438 897–109 439 092, 196 emästäEkson 33: 109 440 710–109 440 852, 143 emästäEkson 34: 109 441 275–109 441 379, 105 emästäEkson 35: 109 442 007–109 442 195, 189 emästäEkson 36: 109 442 946–109 443 116, 171 emästäEkson 37: 109 443 676–109 443 902, 227 emästäEkson 38: 109 444 661–109 445 645, 985 emästäEkson 39: 109 448 143–109 448 391, 249 emästäEkson 40: 109 449 338–109 449 487, 150 emästäEkson 41: 109 450 975–109 451 149, 175 emästäEkson 42: 109 452 124–109 452 280, 157 emästäEkson 43: 109 452 718–109 452 874, 157 emästäEkson 44: 109 454 167–109 454 246, 80 emästäEkson 45: 109 454 723–109 454 852, 130 emästäEkson 46: 109 456 262–109 456 391, 130 emästäEkson 47: 109 459 595–109 459 836, 242 emästäEkson 48: 109 461 772–109 461 908, 137 emästäEkson 49: 109 464 216–109 465 245, 1 030 emästäEkson 50: 109 466 578–109 466 769, 192 emästäEkson 51: 109 475 118–109 475 269, 152 emästäEkson 52: 109 476 508–109 476 667, 160 emästäEkson 53: 109 477 225–109 477 396, 172 emästäEkson 54: 109 479 551–109 479 639, 89 emästäEkson 55: 109 479 991–109 480 139, 149 emästäEkson 56: 109 481 433–109 481 562, 130 emästäEkson 57: 109 482 987–109 483 105, 119 emästäEkson 58: 109 485 044–109 485 173, 130 emästäEkson 59: 109 486 648–109 486 821, 174 emästäEkson 60: 109 489 952–109 490 055, 104 emästäEkson 61: 109 490 972–109 491 101, 130 emästäEkson 62: 109 491 873–109 491 994, 122 emästäEkson 63: 109 493 661–109 493 751, 91 emästäEkson 64: 109 496 919–109 497 067, 149 emästäEkson 65: 109 497 150–109 497 272, 123 emästäEkson 66: 109 498 462–109 498 573, 112 emästäEkson 67: 109 498 655–109 498 771, 117 emästäEkson 68: 109 504 327–109 504 492, 166 emästäEkson 69: 109 507 663–109 507 895, 233 emästäEkson 70: 109 508 097–109 508 264, 168 emästäEkson 71: 109 510 777–109 510 934, 158 emästäEkson 72: 109 515 170–109 515 305, 136 emästäEkson 73: 109 518 167–109 518 508, 342 emästäEkson 74: 109 522 186–109 522 337, 152 emästäEkson 75: 109 522 744–109 522 890, 147 emästäEkson 76: 109 523 233–109 523 386, 154 emästäEkson 77: 109 526 784–109 527 020, 237 emästäEkson 78: 109 530 080–109 537 207, 7 128 emästä151015202530354045505560657075785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 20 kb geenin 174,7 kb:stä; 12 732 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PKHD1L1

18

PKHD1L1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 174,7 kb geenistä PKHD1L1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 20 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PKHD1L1-geeni: PKHD1 like 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1-geeni: PKHD1 like 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pkhd1l1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test