Geeni
AXDND1
axonemal dynein light chain domain containing 1
- HGNC 26564↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000162779↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 126859↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1q25.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 179 365 971–179 554 735 (GRCh38)
- Eksonit
- 26 eksonia 188,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 012 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FLJ32940
- Aiemmat symbolit
- C1orf125
- MANE Select -transkripti
- ENST00000367618.8NM_144696.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue AXDND1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä AXDND1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
AXDND1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 188,8 kb:stä; 3 039 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä AXDND1
2
AXDND1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 188,8 kb geenistä AXDND1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Kliininen
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). AXDND1-geeni: axonemal dynein light chain domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/axdnd1
Dante Labs. AXDND1-geeni: axonemal dynein light chain domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/axdnd1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa