Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CRLS1

cardiolipin synthase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20p12.3
Koordinaatit
Kromosomi 20: 6 006 123–6 040 053 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 33,9 kb:n alueella
Proteiini
301 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
dJ967N21.6, CLS1, GCD10
Aiemmat symbolit
C20orf155
MANE Select -transkripti
ENST00000378863.9NM_019095.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Yhdistetty oksidatiivisen fosforylaation puutos

      Sairauksia, joita yleensä aiheuttavat mitokondrioiden proteiinituotantoon osallistuvat tumagenomin geenit. Ne vähentävät useiden hengitysketjun kompleksien toimintaa samanaikaisesti ja aiheuttavat usein vakavan monielinsairauden lapsuudessa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto voi lopettaa diagnoosin etsimisen ja ohjata seurantaa ja tukihoitoa.

CRLS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CRLS1-geenin sijainnin. CRLS1 ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 5 523 088–6 523 087.Kromosomi 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5 544 404–5 611 058, juoste taaksepäinGPCPD1SHLD1: 5 750 334–5 865 795, juoste eteenpäinSHLD1CHGB: 5 911 389–5 925 940, juoste eteenpäinCHGBTRMT6: 5 936 920–5 950 566, juoste taaksepäinTRMT6MCM8: 5 949 767–5 998 977, juoste eteenpäinMCM8: 5 950 949–6 039 856, juoste eteenpäinCRLS1: 6 006 123–6 040 053, juoste eteenpäinCRLS1LRRN4: 6 036 480–6 060 313, juoste taaksepäinLRRN4FERMT1: 6 070 288–6 123 644, juoste taaksepäinFERMT1CRLS1-kaavio: 7 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEkson 1: 6 006 123–6 006 552, 430 emästäEkson 2: 6 009 775–6 009 912, 138 emästäEkson 3: 6 015 361–6 015 490, 130 emästäEkson 4: 6 031 285–6 031 370, 86 emästäEkson 5: 6 032 012–6 032 080, 69 emästäEkson 6: 6 034 464–6 034 555, 92 emästäEkson 7: 6 037 074–6 040 053, 2 980 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 33,9 kb:stä; 906 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CRLS1-geeni: cardiolipin synthase 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crls1

Vancouver

Dante Labs. CRLS1-geeni: cardiolipin synthase 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crls1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test