Ominaisuudet

Geeniin PITX3 yhdistetyt ominaisuudet

paired like homeodomain 3

Human Phenotype Ontology yhdistää PITX3-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye at birth	Aina
Posterior polar cataract	Aina
Ocular anterior segment dysgenesis	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Ei kirjattu
Blindness	Ei kirjattu
Clouding of the lens of the eye	Ei kirjattu
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ei kirjattu
High eye pressure	Ei kirjattu
Opacification of the corneal stroma	Ei kirjattu
Peters anomaly	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chorea	Ei kirjattu
Diminished deep tendon reflex	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PITX3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test