Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MALT1

MALT1 paracaspase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.32
Koordinaatit
Kromosomi 18: 58 671 465–58 754 477 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 83 kb:n alueella
Proteiini
824 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PCASP1
Aiemmat symbolit
MLT
MANE Select -transkripti
ENST00000649217.2NM_006785.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    MALT1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa MALT1-geenin sijainnin. MALT1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 58 212 971–59 212 970.Kromosomi 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbNEDD4L: 58 043 980–58 401 540, juoste eteenpäinNEDD4LALPK2: 58 481 241–58 629 247, juoste taaksepäinALPK2MALT1: 58 671 465–58 754 477, juoste eteenpäinMALT1ZNF532: 58 862 600–58 986 480, juoste eteenpäinZNF532SEC11C: 59 139 470–59 158 850, juoste eteenpäinSEC11CMALT1-kaavio: 17 eksonia kromosomin 18 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 58 671 465–58 671 852, 388 emästäEkson 2: 58 681 170–58 681 336, 167 emästäEkson 3: 58 696 366–58 696 487, 122 emästäEkson 4: 58 700 441–58 700 591, 151 emästäEkson 5: 58 709 378–58 709 556, 179 emästäEkson 6: 58 709 976–58 710 072, 97 emästäEkson 7: 58 710 921–58 710 953, 33 emästäEkson 8: 58 714 083–58 714 109, 27 emästäEkson 9: 58 715 935–58 715 967, 33 emästäEkson 10: 58 723 048–58 723 251, 204 emästäEkson 11: 58 733 397–58 733 574, 178 emästäEkson 12: 58 734 307–58 734 381, 75 emästäEkson 13: 58 735 202–58 735 329, 128 emästäEkson 14: 58 741 865–58 742 014, 150 emästäEkson 15: 58 744 338–58 744 495, 158 emästäEkson 16: 58 745 666–58 745 791, 126 emästäEkson 17: 58 747 405–58 754 477, 7 073 emästä1246810121416175′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,3 kb geenin 83 kb:stä; 2 475 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä MALT1

    22

    MALT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 83 kb geenistä MALT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MALT1-geeni: MALT1 paracaspase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/malt1

    Vancouver

    Dante Labs. MALT1-geeni: MALT1 paracaspase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/malt1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test