Geeni
ATP11C
ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)
- HGNC 13554↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000101974↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 286410↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq27.1
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
- Eksonit
- 30 eksonia 206,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 129 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ATPIG, ATPIQ
- MANE Select -transkripti
- ENST00000682941.1NM_001353812.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ATP11C ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ATP11C. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ATP11C-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 7 kb geenin 206,7 kb:stä; 3 390 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä ATP11C
2
ATP11C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 206,7 kb geenistä ATP11C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7 kb eksoneja.
Geeniin ATP11C liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ATP11C voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ATP11C-geeni: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp11c
Dante Labs. ATP11C-geeni: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp11c
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa