Piirre

Upper limb peromelia

Peromelia affecting only the upper limbs. That is, the distal parts of the arm are missing leading to stump formation.

Elimistön järjestelmä: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-peromelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Upper limb peromelia-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

1 geeni, joka liittyy piirteeseen Upper limb peromelia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Upper limb peromelia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CDH11cadherin 11	Harvinainen (1–4 %)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Absent/small bones of the upper limbs Peromelia

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.