Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q24.1
Koordinaatit
Kromosomi 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 128,7 kb:n alueella
Proteiini
557 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select -transkripti
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Aortan aneurysma

    • Aortan kaaresta lähtevän laskevan aortan proksimaaliosan seinämään muodostunut aneurysma.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, angiotensiini II -reseptorin salpaajat, ennaltaehkäisevä aortan juuren korvausleikkaus, liikunnan rajoittaminen

ARIH1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa ARIH1-geenin sijainnin. ARIH1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 72 038 659–73 038 658.Kromosomi 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, juoste taaksepäinMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, juoste eteenpäinSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, juoste taaksepäinGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, juoste taaksepäinPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, juoste taaksepäinPARP6: 72 266 746–72 319 946, juoste taaksepäin: 72 284 727–72 375 981, juoste taaksepäinCELF6: 72 284 727–72 320 622, juoste taaksepäinCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, juoste taaksepäinHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, juoste eteenpäinTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, juoste eteenpäinARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, juoste eteenpäinGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, juoste taaksepäinHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, juoste eteenpäinBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, juoste taaksepäinADPGKARIH1-kaavio: 14 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEkson 1: 72 474 330–72 475 014, 685 emästäEkson 2: 72 518 067–72 518 134, 68 emästäEkson 3: 72 544 820–72 544 964, 145 emästäEkson 4: 72 555 271–72 555 363, 93 emästäEkson 5: 72 555 852–72 555 907, 56 emästäEkson 6: 72 561 483–72 561 549, 67 emästäEkson 7: 72 563 394–72 563 500, 107 emästäEkson 8: 72 566 563–72 566 605, 43 emästäEkson 9: 72 567 106–72 567 177, 72 emästäEkson 10: 72 570 177–72 570 307, 131 emästäEkson 11: 72 572 108–72 572 165, 58 emästäEkson 12: 72 580 731–72 580 991, 261 emästäEkson 13: 72 582 075–72 582 187, 113 emästäEkson 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 emästä124681012145′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 21,7 kb geenin 128,7 kb:stä; 1 674 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARIH1-geeni: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1-geeni: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arih1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test