Ominaisuudet

Geeniin APPL1 yhdistetyt ominaisuudet

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Human Phenotype Ontology yhdistää APPL1-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Maturity-onset diabetes of the young	Aina
Abnormal circulating C-peptide concentration	Usein (30–79%)
Abnormal oral glucose tolerance	Usein (30–79%)
Glucose in urine	Usein (30–79%)
Glucose intolerance	Usein (30–79%)
High blood sugar	Usein (30–79%)
Hyperinsulinemic hypoglycemia	Joskus (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Joskus (5–29%)
Low blood sugar in newborn	Joskus (5–29%)
Transient neonatal diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Diabetes mellitus	Ei kirjattu
Diabetic ketoacidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney damage	Joskus (5–29%)
Abnormality of the genitourinary system	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of the kidney	Harvinainen (1–4 %)
Cystic kidney disease	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Birth weight > 90th percentile	Joskus (5–29%)
Overweight	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Obesity	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hepatocellular adenoma	Harvinainen (1–4 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Harvinainen (1–4 %)
Underdeveloped pancreas	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating insulin concentration	Usein (30–79%)
Hypoinsulinemia	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated hemoglobin A1c	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noninflammatory retina disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkened and thickened skin	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: APPL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test