Geeni
ACVR1B
activin A receptor type 1B
- HGNC 172↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000135503↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 91↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 12q13.13
- Koordinaatit
- Kromosomi 12: 51 951 699–51 997 078 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 45,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 505 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ALK4, SKR2, ActRIB
- Aiemmat symbolit
- ACVRLK4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000257963.9NM_004302.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue ACVR1B ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä ACVR1B. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
ACVR1B-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 45,4 kb:stä; 1 518 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin ACVR1B liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ACVR1B voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). ACVR1B-geeni: activin A receptor type 1B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/acvr1b
Dante Labs. ACVR1B-geeni: activin A receptor type 1B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/acvr1b
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa