Geeni

LCT

lactase

Sytogeneettinen sijainti: 2q21.3
Koordinaatit: Kromosomi 2: 135 787 850–135 837 184 (GRCh38)
Eksonit: 17 eksonia 49,3 kb:n alueella
Proteiini: 1 927 aminohappoa
Periytyminen: Autosomaalinen resessiivinen
MANE Select -transkripti: ENST00000264162.7NM_002299.4
Lokustyyppi: gene with protein product

Erittäin korkea
Varma
Matala
Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38hg38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Lue LCT ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

Synnynnäiset disakkaridaasien puutokset
- Synnynnäinen laktaasipuutosAutosomaalinen resessiivinen
  Vaikea laktaasi-entsyymin puutos syntymästä lähtien, jonka aiheuttavat LCT-variantit ja joka aiheuttaa vetistä ripulia, kun maitoruokinta alkaa.
  - 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
  Mitä tieto muuttaa
  Laktoosittomalla ruokavaliolla oireet häviävät, ja se ehkäisee kuivumista sekä huonoa kasvua vauva-iässä.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen: Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

LCT-geenin rakenne

Koodaava jakso
Translatoimaton alue
Intron
Transkription suunta
Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 49,3 kb:stä; 5 784 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä LCT

LCT-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,3 kb geenistä LCT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Geeniin LCT liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita LCT voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Laboratory abnormality

Abnormality of the digestive system

Ulkoiset linkit

Geenitietueet

Transkripti

Proteiini

Variantit

Kliininen

Mistä tieto on peräisin

HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). LCT-geeni: lactase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/lct

Vancouver

Dante Labs. LCT-geeni: lactase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/lct

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.