AtlasGeen
LOXL3
lysyl oxidase like 3
- HGNC 13869↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000115318↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84695↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 2p13.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 2: 74 532 258–74 553 942 (GRCh38)
- Eksonid
- 14 eksonit, ulatus 21,7 kb
- Valk
- 753 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000264094.8NM_032603.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/loxl3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe LOXL3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni LOXL3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas LOXL3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 21,7 kb; neist 2262 alust kodeerivad valku.
LOXL3 sekveneerimine
4Lihtne
Kui raske on geeni LOXL3 lühikeste lugemitega sekveneerida, skaalal 0–100
0 · Lihtne100 · Raske
Peaaegu kõik geeni LOXL3 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.
Mis sellele lisaks mõjub: geeni LOXL3 eksonite osakaal igas raskesti loetavas piirkonna liigis
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tuvastus puududa või olla vale. Kaal 100%.0%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paraloogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Kaal 60%.0%
- Referentsi katvusLõhed referentsassamblees läheduses, kus puudub järjestus, millele lugemid joonduda saaksid. Kaal 50%.0%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ehk ei kata. Kaal 30%.2,4%
- GC-sisaldusAknad, kus G ja C osakaal on alla 25% või üle 65%, mida raamatukogu valmistamine katab hõredalt. Kaal 20%.18%
Dante Labsi enda uuringutel põhinev skoor, mis tugineb NIST-i Genome in a Bottle kaartidele raskesti sekveneeritavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakseIga tulp näitab geeni LOXL3 eksonite aluspaaridest selle raskesti loetava piirkonna liigi osakaalu. Üks liik võib geeni iseseisvalt raskeks teha ja iga järgmine lisab vähem: 0, kui ükski aluspaar ei kuulu ühtegi sellisesse piirkonda, 100, kui iga aluspaar asub kohas, kuhu lugemid ei saa üheselt paigutada.
4
positsioonid geenis LOXL3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.
Terve genoom katab kogu geeni LOXL3 21,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksonite 3,7 kb.
ClinVar pathogenic variants (4)
The LOXL3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne 1
- Tõenäoliselt patogeenne 3
| Variant | Conditions | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|
| NM_032603.5(LOXL3):c.449delinsAA (p.Pro150fs) (opens in a new tab) | myopia 28, autosomal recessive | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_032603.5(LOXL3):c.754del (p.Glu252fs) (opens in a new tab) | myopia 28, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| NM_032603.5(LOXL3):c.1036C>T (p.Arg346Trp) (opens in a new tab) | myopia 28, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
| NM_032603.5(LOXL3):c.313+1G>T (opens in a new tab) | myopia 28, autosomal recessive | Tõenäoliselt patogeenne | ★★★★1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja |
Geeniga LOXL3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LOXL3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.19-9814e911.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LOXL3 geen: lysyl oxidase like 3. Vaadatud 19. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/loxl3
Dante Labs. LOXL3 geen: lysyl oxidase like 3 [Internet]. [viidatud 19. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/loxl3
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast