Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AMMECR1

AMMECR nuclear protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq23
Koordinaadid
Kromosoom X: 110 194 186–110 318 085 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 123,9 kb
Valk
333 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000262844.10NM_015365.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AMMECR1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AMMECR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub AMMECR1. AMMECR1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil X, vahemikus 109 756 136 kuni 110 756 135.Kromosoom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbTMEM164: 110 002 631–110 334 219, otsene ahelTMEM164AMMECR1: 110 194 186–110 318 085, pöördne ahelAMMECR1GNG5B: 110 346 103–110 440 372, pöördne ahelGNG5BRTL9: 110 358 848–110 456 334, otsene ahelRTL9CRIPTO3: 110 520 312–110 523 021, otsene ahelCRIPTO3CHRDL1: 110 673 856–110 796 192, pöördne ahelCHRDL1AMMECR1 skeem: 6 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 110 194 186–110 198 634, 4449 alustEkson 5: 110 200 954–110 201 050, 97 alustEkson 4: 110 202 446–110 202 536, 91 alustEkson 3: 110 216 518–110 216 632, 115 alustEkson 2: 110 264 489–110 264 599, 111 alustEkson 1: 110 317 599–110 318 085, 487 alust64215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 123,9 kb; neist 1002 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse AMMECR1

7

kohad geenis AMMECR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AMMECR1 123,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AMMECR1 geen: AMMECR nuclear protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ammecr1

Vancouver

Dante Labs. AMMECR1 geen: AMMECR nuclear protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ammecr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test