Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PLAG1

PLAG1 zinc finger

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q12.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 56 160 909–56 211 273 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 50,4 kb
Valk
500 aminohapet
Tuntud ka kui
ZNF912
MANE Select transkript
ENST00000316981.8NM_002655.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Imprintingu häired: Prader-Willi, Silver-Russell ja Beckwith-Wiedemanni sündroom

    • Silver-Russelli sündroom

      Kasvuhäire, mis on tavaliselt põhjustatud metülatsiooni muutustest 11p15 piirkonnas võiema-poolsest 7. kromosoomi uniparentaalsest disoomiast ning mõnikord variantidest IGF2, PLAG1, HMGA2 või CDKN1C geenis. See põhjustab kasvu piiratust nii enne sündi kui pärast seda ning keha asümmeetriat.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Diagnoos suunab toitumise, veresuhkru ja kasvu juhtimist.

Kuidas PLAG1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub PLAG1. PLAG1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 8, vahemikus 55 686 091 kuni 56 686 090.Kromosoom 88q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbTMEM68: 55 696 424–55 773 417, pöördne ahelTMEM68TGS1: 55 773 065–55 827 247, otsene ahelTGS1LYN: 55 879 797–56 014 169, otsene ahelLYNRPS20: 56 020 034–56 074 575, pöördne ahelRPS20MOS: 56 112 942–56 113 982, pöördne ahelMOSPLAG1: 56 160 909–56 211 273, pöördne ahelPLAG1CHCHD7: 56 211 560–56 218 809, otsene ahelCHCHD7SDR16C5: 56 300 005–56 320 776, pöördne ahelSDR16C5PENK: 56 436 674–56 448 048, pöördne ahelPENKPLAG1 skeem: 5 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 56 160 909–56 167 503, 6595 alustEkson 4: 56 168 028–56 168 386, 359 alustEkson 3: 56 171 091–56 171 189, 99 alustEkson 2: 56 179 409–56 179 513, 105 alustEkson 1: 56 211 121–56 211 273, 153 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,3 kb kogupikkusega 50,4 kb; neist 1503 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PLAG1

6

PLAG1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PLAG1 geeni 50,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 7,3 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PLAG1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLAG1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLAG1 geen: PLAG1 zinc finger. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plag1

Vancouver

Dante Labs. PLAG1 geen: PLAG1 zinc finger [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plag1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test