Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GPT2

glutamic--pyruvic transaminase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 46 884 362–46 931 289 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 46,9 kb
Valk
523 aminohapet
Tuntud ka kui
ALT2
MANE Select transkript
ENST00000340124.9NM_133443.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GPT2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub GPT2. GPT2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 16, vahemikus 46 407 826 kuni 47 407 825.Kromosoom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, pöördne ahelSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, pöördne ahelVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, otsene ahelORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, pöördne ahelMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, pöördne ahelHDIP1GPT2: 46 884 362–46 931 289, otsene ahelGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, pöördne ahelDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, pöördne ahelNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, pöördne ahelITFG1GPT2 skeem: 12 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 884 362–46 884 467, 106 alustEkson 2: 46 884 694–46 884 958, 265 alustEkson 3: 46 897 648–46 897 737, 90 alustEkson 4: 46 900 682–46 900 790, 109 alustEkson 5: 46 906 842–46 906 975, 134 alustEkson 6: 46 909 684–46 909 927, 244 alustEkson 7: 46 916 628–46 916 707, 80 alustEkson 8: 46 918 621–46 918 757, 137 alustEkson 9: 46 922 242–46 922 416, 175 alustEkson 10: 46 924 389–46 924 544, 156 alustEkson 11: 46 926 925–46 927 037, 113 alustEkson 12: 46 928 907–46 931 289, 2383 alust1510125′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 46,9 kb; neist 1572 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GPT2

    8

    kohad geenis GPT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GPT2 46,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GPT2 geen: glutamic--pyruvic transaminase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gpt2

    Vancouver

    Dante Labs. GPT2 geen: glutamic--pyruvic transaminase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gpt2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test