Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 46 702 282–46 748 344 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 46,1 kb
Valk
819 aminohapet
Tuntud ka kui
caMLCK, MLCK
MANE Select transkript
ENST00000394809.9NM_182493.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas MYLK3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub MYLK3. MYLK3 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 16, vahemikus 46 225 313 kuni 47 225 312.Kromosoom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, pöördne ahelSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, pöördne ahelVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, otsene ahelORC6MYLK3: 46 702 282–46 748 344, pöördne ahelMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, pöördne ahelHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, otsene ahelGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, pöördne ahelDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, pöördne ahelNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, pöördne ahelITFG1MYLK3 skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 13: 46 702 282–46 707 763, 5482 alustEkson 12: 46 709 539–46 709 671, 133 alustEkson 11: 46 710 637–46 710 789, 153 alustEkson 10: 46 712 648–46 712 776, 129 alustEkson 9: 46 721 123–46 721 193, 71 alustEkson 8: 46 727 236–46 727 377, 142 alustEkson 7: 46 729 024–46 729 133, 110 alustEkson 6: 46 729 594–46 729 687, 94 alustEkson 5: 46 730 593–46 730 698, 106 alustEkson 4: 46 732 208–46 732 668, 461 alustEkson 3: 46 737 711–46 738 143, 433 alustEkson 2: 46 740 057–46 740 147, 91 alustEkson 1: 46 747 717–46 748 344, 628 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 46,1 kb; neist 2460 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYLK3 geen: myosin light chain kinase 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. MYLK3 geen: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mylk3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test