Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

High blood hydroxyproline levels

Kliiniline nimetus: Hydroxyprolinemia

The concentration of hydroxyproline in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003260

Kokkuvõte

Teised nimetused
Elevated hydroxyproline concentration, Elevated hydroxyproline level, Elevated hydroxyproline level in blood, Increased hydroxyproline concentration, Increased hydroxyproline level, Increased hydroxyproline level in blood
Kehasüsteem
Laboratory abnormality

6 geeni on seotud tunnusega High blood hydroxyproline levels

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb High blood hydroxyproline levels. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
PRODH2proline dehydrogenase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC36A2solute carrier family 36 member 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A18solute carrier family 6 member 18Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A19solute carrier family 6 member 19Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
SLC6A20solute carrier family 6 member 20Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal circulating proline concentration

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test