Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CELA2A

chymotrypsin like elastase 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.21
Koordinaadid
Kromosoom 1: 15 456 732–15 472 091 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 15,4 kb
Valk
269 aminohapet
Tuntud ka kui
ELA2A
MANE Select transkript
ENST00000359621.5NM_033440.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CELA2A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas CELA2A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CELA2A. CELA2A ja sellele lähedal asuvad 18 geeni kromosoomil 1, vahemikus 14 964 412 kuni 15 964 411.Kromosoom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13 892 792–15 118 043, otsene ahelKAZNTMEM51: 15 152 498–15 220 484, otsene ahelTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, otsene ahelFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, otsene ahelEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, otsene ahelCTRCCELA2A: 15 456 732–15 472 091, otsene ahelCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, otsene ahelCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, pöördne ahelCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, otsene ahelDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, pöördne ahelAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, otsene ahelDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, otsene ahelRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, otsene ahelPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, otsene ahelSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, otsene ahelTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, otsene ahelFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, pöördne ahelUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, otsene ahelSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, pöördne ahelZBTB17CELA2A skeem: 8 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 15 456 732–15 456 793, 62 alustEkson 2: 15 457 086–15 457 174, 89 alustEkson 3: 15 461 561–15 461 658, 98 alustEkson 4: 15 462 733–15 462 861, 129 alustEkson 5: 15 463 386–15 463 522, 137 alustEkson 6: 15 465 999–15 466 144, 146 alustEkson 7: 15 467 386–15 467 538, 153 alustEkson 8: 15 471 990–15 472 091, 102 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,9 kb kogupikkusega 15,4 kb; neist 810 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CELA2A

2

kohad geenis CELA2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CELA2A 15,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CELA2A geen: chymotrypsin like elastase 2A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cela2a

Vancouver

Dante Labs. CELA2A geen: chymotrypsin like elastase 2A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cela2a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test