Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4q12
Koordinaadid
Kromosoom 4: 56 809 861–56 821 701 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 11,8 kb
Valk
134 aminohapet
Tuntud ka kui
HUSI-II
MANE Select transkript
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Meeste viljatus

    • Mehe võimetus viljastada munarakku pärast määratud ajavahemikku kaitsmata seksuaalvahekorda. Meeste steriilsus on püsiv viljatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SPINK2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub SPINK2. SPINK2 ja sellele lähedal asuvad 12 geeni kromosoomil 4, vahemikus 56 315 781 kuni 57 315 780.Kromosoom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56 049 091–56 330 609, otsene ahelCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, pöördne ahelAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, pöördne ahelPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, otsene ahelPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, otsene ahelSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, otsene ahelARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, otsene ahelSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, pöördne ahelHOPXSPINK2: 56 809 861–56 821 701, pöördne ahelSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, otsene ahelRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, pöördne ahelNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, otsene ahelPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, pöördne ahelIGFBP7SPINK2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 4: 56 809 861–56 810 184, 324 alustEkson 3: 56 811 685–56 811 794, 110 alustEkson 2: 56 820 536–56 820 579, 44 alustEkson 1: 56 821 458–56 821 701, 244 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 11,8 kb; neist 405 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPINK2 geen: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. SPINK2 geen: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/spink2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test