Geen
PAICS
phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase
- HGNC 8587↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000128050↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10606↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 4q12
- Koordinaadid
- Kromosoom 4: 56 436 260–56 464 578 (GRCh38)
- Eksonid
- 9 eksonit, ulatus 28,3 kb
- Valk
- 425 aminohapet
- Tuntud ka kui
- ADE2H1, AIRC
- Varasemad tähised
- PAIS
- MANE Select transkript
- ENST00000512576.3NM_001079524.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PAICS ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PAICS veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PAICS on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 28,3 kb; neist 1278 alust kodeerivad valku.
Geeniga PAICS seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PAICS võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Short neck
- Short nose
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PAICS geen: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/paics
Dante Labs. PAICS geen: phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/paics
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast