AtlasGeen
ODAD2
outer dynein arm docking complex subunit 2
- HGNC 25583↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000169126↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55130↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10p12.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 27 812 168–27 999 079 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 186,9 kb
- Valk
- 1044 aminohapet
- Tuntud ka kui
- FLJ10817, FLJ10376, DKFZP434P1735, CILD23, gudu
- Varasemad tähised
- ARMC4
- MANE Select transkript
- ENST00000305242.10NM_018076.5
- Lookuse tüüp
- Valke kodeeriv
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/odad2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe ODAD2 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Primaarne tsiliaarne düskineesia
- Autosoomne retsessiivne
Haruldane, geneetiliselt heterogeenne, peamiselt hingamisteede haigus, mida iseloomustavad kroonilised ülemiste ja alumiste hingamisteede haigused. Ligikaudu pooltel PCD-patsientidest esineb elundite lateraalsuse häire (situs inversus totalis või situs ambiguus/heterotaksia).
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas ODAD2 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 186,9 kb; neist 3135 alust kodeerivad valku.
ODAD2 sekventeerimine
15Keskmine
Kui raske on ODAD2 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100Iga riba näitab, kui suur osa ODAD2 eksoni aluspaaridest asub sellist liiki keerulises piirkonnas. Skoor kaalub neid selle järgi, kui palju iga piirkond lühikeste lugemiste analüüsi raskendab: 0, kui ükski alus ei asu üheski piirkonnas, 100, kui iga alus asub kõigis neist.
- KaardistatavusLõigud, kus 100 või 250 aluspaari pikkuseid lugemeid ei saa üheselt paigutada, seega võib seal tehtud määrang puududa või olla vale. Kaal 35%.5,9%
- HomoloogiaSegmentaalsed duplikatsioonid: koopiad mujal genoomis, nagu paralogid ja pseudogeenid, vähemalt 90% identsusega. Kaal 30%.42%
- KordusedTandemkordused ja ühe aluse jooksud, millel lugemid libisevad ja mida need ei pruugi katta. Kaal 15%.0,1%
- GC-sisaldusAknad, kus G- ja C-osakaal on alla 25% või üle 65%; raamatukogu ettevalmistus katab neid nõrgalt. Kaal 10%.2,4%
- ViitekatvusLüngad lähedal asuvas viitekoostises, kuhu lugemised ei saa joonduda, sest järjestust seal ei ole. Kaal 10%.0%
62
positsioonid geenis ODAD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
25 neist (40%) jäävad piirkondadesse, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 kohta)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (25 kohta)
Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu ODAD2 186,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,6 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunitJagab 1 haigust
- CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunitJagab 1 haigust
- CCNOcyclin OJagab 1 haigust
- CENPFcentromere protein FJagab 1 haigust
- CFAP20DCCFAP20 domain containingJagab 1 haigust
- CFAP221cilia and flagella associated protein 221Jagab 1 haigust
- CFAP298cilia and flagella associated protein 298Jagab 1 haigust
- CFAP300cilia and flagella associated protein 300Jagab 1 haigust
- CFAP54cilia and flagella associated protein 54Jagab 1 haigust
- CLXNcalaxinJagab 1 haigust
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Jagab 1 haigust
- DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1Jagab 1 haigust
Geeniga ODAD2 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ODAD2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
- Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ODAD2 geen: outer dynein arm docking complex subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/odad2
Dante Labs. ODAD2 geen: outer dynein arm docking complex subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/odad2
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast