Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ELAC2

elaC ribonuclease Z 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17p12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 12 991 612–13 018 027 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 26,4 kb
Valk
826 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10530, HPC2
MANE Select transkript
ENST00000338034.9NM_018127.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas ELAC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub ELAC2. ELAC2 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 17, vahemikus 12 504 820 kuni 13 504 819.Kromosoom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbMYOCD: 12 665 890–12 768 949, otsene ahelMYOCDARHGAP44: 12 789 463–12 991 643, otsene ahelARHGAP44ELAC2: 12 991 612–13 018 027, pöördne ahelELAC2HS3ST3A1: 13 493 168–13 601 956, pöördne ahelHS3ST3A1ELAC2 skeem: 24 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 12 991 612–12 993 045, 1434 alustEkson 23: 12 993 687–12 993 831, 145 alustEkson 22: 12 994 425–12 994 503, 79 alustEkson 21: 12 994 764–12 994 884, 121 alustEkson 20: 12 994 963–12 995 062, 100 alustEkson 19: 12 995 703–12 995 812, 110 alustEkson 18: 12 995 940–12 995 978, 39 alustEkson 17: 12 996 547–12 996 685, 139 alustEkson 16: 12 998 412–12 998 508, 97 alustEkson 15: 13 000 156–13 000 274, 119 alustEkson 14: 13 002 274–13 002 359, 86 alustEkson 13: 13 002 441–13 002 579, 139 alustEkson 12: 13 003 479–13 003 574, 96 alustEkson 11: 13 004 989–13 005 101, 113 alustEkson 10: 13 005 753–13 005 825, 73 alustEkson 9: 13 005 921–13 005 979, 59 alustEkson 8: 13 010 613–13 010 671, 59 alustEkson 7: 13 011 663–13 011 782, 120 alustEkson 6: 13 013 207–13 013 275, 69 alustEkson 5: 13 014 439–13 014 496, 58 alustEkson 4: 13 015 768–13 015 832, 65 alustEkson 3: 13 016 862–13 016 932, 71 alustEkson 2: 13 017 071–13 017 121, 51 alustEkson 1: 13 017 703–13 018 027, 325 alust24201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,8 kb kogupikkusega 26,4 kb; neist 2481 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ELAC2

73

kohad geenis ELAC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ELAC2 26,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ELAC2 geen: elaC ribonuclease Z 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elac2

Vancouver

Dante Labs. ELAC2 geen: elaC ribonuclease Z 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elac2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test