Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CLDN14

claudin 14

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.13
Koordinaadid
Kromosoom 21: 36 460 621–36 480 122 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 19,5 kb
Valk
239 aminohapet
Varasemad tähised
DFNB29
MANE Select transkript
ENST00000399135.6NM_001146079.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Tegevusvõimalikkus

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas CLDN14 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub CLDN14. CLDN14 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 21, vahemikus 35 970 372 kuni 36 970 371.Kromosoom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 MbRUNX1: 34 787 801–36 004 667, pöördne ahelRUNX1SETD4: 36 034 534–36 079 389, pöördne ahelSETD4CBR1: 36 069 847–36 073 166, otsene ahelCBR1CBR3: 36 135 042–36 146 569, otsene ahelCBR3DOP1B: 36 156 758–36 294 275, otsene ahelDOP1BMORC3: 36 320 180–36 386 148, otsene ahelMORC3CHAF1B: 36 385 354–36 419 015, otsene ahelCHAF1BCLDN14: 36 460 621–36 480 122, pöördne ahelCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, otsene ahelSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, pöördne ahelHLCSCLDN14 skeem: 2 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 36 460 621–36 461 776, 1156 alustEkson 1: 36 479 495–36 480 122, 628 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 19,5 kb; neist 720 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: CLDN14

    10

    CLDN14 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu CLDN14 geeni 19,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,8 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CLDN14 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CLDN14 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CLDN14 geen: claudin 14. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cldn14

    Vancouver

    Dante Labs. CLDN14 geen: claudin 14 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cldn14

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test