Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 78 104 606–78 131 445 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 26,8 kb
Valk
187 aminohapet
Tuntud ka kui
KIP2
Varasemad tähised
DFNB48, USH1J
MANE Select transkript
ENST00000258930.8NM_006383.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Kuulmislangus ja kurtus

      • Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus

        Üks 97 sellega seotud geenist

        Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

    Kuidas CIB2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CIB2. CIB2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 15, vahemikus 77 618 026 kuni 78 618 025.Kromosoom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77 613 027–77 820 900, pöördne ahelLINGO1TBC1D2B: 77 984 036–78 077 752, pöördne ahelTBC1D2BSH2D7: 78 077 808–78 104 370, otsene ahelSH2D7CIB2: 78 104 606–78 131 445, pöördne ahelCIB2IDH3A: 78 131 498–78 171 945, otsene ahelIDH3AACSBG1: 78 167 468–78 245 688, pöördne ahelACSBG1DNAJA4: 78 264 086–78 282 196, otsene ahelDNAJA4SKIC8: 78 269 375–78 306 573, pöördne ahelSKIC8CRABP1: 78 340 260–78 348 250, otsene ahelCRABP1IREB2: 78 437 431–78 501 453, otsene ahelIREB2HYKK: 78 507 383–78 537 657, otsene ahelHYKKPSMA4: 78 540 089–78 560 795, otsene ahelPSMA4CHRNA5: 78 565 484–78 596 443, otsene ahelCHRNA5CHRNA3: 78 593 052–78 621 331, pöördne ahelCHRNA3CIB2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 78 104 606–78 105 332, 727 alustEkson 5: 78 105 739–78 105 934, 196 alustEkson 4: 78 109 235–78 109 382, 148 alustEkson 3: 78 111 165–78 111 276, 112 alustEkson 2: 78 123 705–78 123 739, 35 alustEkson 1: 78 131 165–78 131 445, 281 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 26,8 kb; neist 564 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CIB2

    15

    kohad geenis CIB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CIB2 26,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CIB2 geen: calcium and integrin binding family member 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. CIB2 geen: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cib2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test