Tunnused

Geeniga NPHP4 seotud tunnused

nephrocystin 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NPHP4 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Progressive loss of vision	Sageli (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Mõnikord (5–29%)
Lazy eye	Pole registreeritud
Marked vision impairment	Pole registreeritud
Rotary nystagmus	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Stage 5 chronic kidney disease	Alati
Chronic kidney disease	Väga sageli (80–99%)
Early menopause	Sageli (30–79%)
Nephronophthisis	Sageli (30–79%)
Increased urine output	Pole registreeritud
Renal corticomedullary cysts	Pole registreeritud
Renal tubular atrophy	Pole registreeritud
Tubulointerstitial fibrosis	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Extreme thirst	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of bone mineral density	Mõnikord (5–29%)
Cone-shaped end part of bone	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Growth delay	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NPHP4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test