Geen
CHD5
chromodomain helicase DNA binding protein 5
- HGNC 16816↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000116254↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 26038↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
- Eksonid
- 42 eksonit, ulatus 78,5 kb
- Valk
- 1954 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000262450.8NM_015557.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CHD5 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni CHD5 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas CHD5 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 9,9 kb kogupikkusega 78,5 kb; neist 5865 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CHD5
21
kohad geenis CHD5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHD5 78,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,9 kb).
Geeniga CHD5 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CHD5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Obsessive compulsive behavior
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CHD5 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chd5
Dante Labs. CHD5 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chd5
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast