Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Traits

Traits linked to NDUFA13

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13

The Human Phenotype Ontology links 23 traits to NDUFA13, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pyramidal signAlati
Global developmental delayAlati
AkinesiaSageli (30–79%)
ChoreoathetosisSageli (30–79%)
Degeneration of cerebellumSageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movementsSageli (30–79%)
Generalized-onset seizureSageli (30–79%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesSageli (30–79%)
Poor eye contactSageli (30–79%)
Poor speechPole registreeritud

Abnormality of the eye

TraitKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophyAlati
Optic disc pallorAlati
Slow eye movementsSageli (30–79%)
Damaged optic nervePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkAlati
Lower limb spasticitySageli (30–79%)
Poor head controlSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased blood alanineAlati

Abnormal cellular phenotype

TraitKui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex IAlati

Abnormality of the digestive system

TraitKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentAlati

Growth abnormality

TraitKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NDUFA13 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test