Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NSF

N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 46 590 669–46 757 464 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 166,8 kb
Valk
744 aminohapet
Tuntud ka kui
SKD2, SEC18
MANE Select transkript
ENST00000398238.8NM_006178.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NSF veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NSF on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NSF. NSF ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 17, vahemikus 46 174 067 kuni 47 174 066.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbKANSL1: 46 029 916–46 225 389, pöördne ahelKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, pöördne ahelARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, otsene ahelLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, pöördne ahelARL17ALRRC37A2: 46 511 508–46 556 910, otsene ahelLRRC37A2NSF: 46 590 669–46 757 464, otsene ahelNSFWNT3: 46 762 493–46 833 154, pöördne ahelWNT3WNT9B: 46 833 201–46 886 730, otsene ahelWNT9BGOSR2: 46 923 075–46 975 524, otsene ahelGOSR2: 46 923 133–47 049 932, otsene ahelRPRML: 46 978 156–46 979 253, pöördne ahelRPRMLCDC27: 47 117 703–47 189 422, pöördne ahelCDC27NSF skeem: 21 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 590 669–46 590 787, 119 alustEkson 2: 46 624 244–46 624 329, 86 alustEkson 3: 46 626 613–46 626 712, 100 alustEkson 4: 46 630 411–46 630 450, 40 alustEkson 5: 46 637 376–46 637 542, 167 alustEkson 6: 46 640 054–46 640 161, 108 alustEkson 7: 46 640 643–46 640 718, 76 alustEkson 8: 46 643 104–46 643 259, 156 alustEkson 9: 46 674 414–46 674 613, 200 alustEkson 10: 46 692 903–46 693 068, 166 alustEkson 11: 46 693 847–46 693 921, 75 alustEkson 12: 46 694 475–46 694 662, 188 alustEkson 13: 46 704 759–46 704 854, 96 alustEkson 14: 46 710 963–46 711 119, 157 alustEkson 15: 46 713 853–46 713 986, 134 alustEkson 16: 46 726 549–46 726 615, 67 alustEkson 17: 46 728 855–46 728 934, 80 alustEkson 18: 46 749 773–46 749 907, 135 alustEkson 19: 46 751 503–46 751 616, 114 alustEkson 20: 46 755 314–46 755 369, 56 alustEkson 21: 46 755 802–46 757 464, 1663 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 166,8 kb; neist 2235 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NSF

4

kohad geenis NSF, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (50%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NSF 166,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NSF geen: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nsf

Vancouver

Dante Labs. NSF geen: N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nsf

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test