Geen
PCDHGC4
protocadherin gamma subfamily C, 4
- HGNC 8717↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000242419↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 56098↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5q31.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 141 485 030–141 512 975 (GRCh38)
- Eksonid
- 4 eksonit, ulatus 27,9 kb
- Valk
- 938 aminohapet
- Tuntud ka kui
- PCDH-GAMMA-C4
- MANE Select transkript
- ENST00000306593.2NM_018928.3
- Lookuse tüüp
- complex locus constituent
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe PCDHGC4 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PCDHGC4 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PCDHGC4 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 27,9 kb; neist 2817 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PCDHGC4
6
kohad geenis PCDHGC4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCDHGC4 27,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).
Geeniga PCDHGC4 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PCDHGC4 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PCDHGC4 geen: protocadherin gamma subfamily C, 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcdhgc4
Dante Labs. PCDHGC4 geen: protocadherin gamma subfamily C, 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcdhgc4
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast