Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PCDH12

protocadherin 12

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 141 943 581–141 958 202 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 14,6 kb
Valk
1184 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000231484.4NM_016580.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PCDH12 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PCDH12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PCDH12. PCDH12 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 5, vahemikus 141 450 892 kuni 142 450 891.Kromosoom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,6 Mb141,8 Mb142 Mb142,2 Mb142,4 MbPCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, otsene ahelPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, otsene ahelPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, otsene ahelPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, otsene ahelPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, otsene ahelPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, otsene ahelPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, otsene ahelPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, otsene ahelPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, otsene ahelPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, otsene ahelPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, otsene ahelPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, otsene ahelPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, otsene ahelPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, otsene ahelPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, otsene ahelPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, otsene ahelPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, otsene ahelPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, otsene ahelPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, otsene ahelPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, otsene ahelPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, otsene ahelPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, otsene ahelPCDHGC5DIAPH1: 141 515 016–141 619 194, pöördne ahelDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, pöördne ahelHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, otsene ahelRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, pöördne ahelFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, pöördne ahelARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, pöördne ahelPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, otsene ahelDELE1PCDH12: 141 943 581–141 958 202, pöördne ahelPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, otsene ahelRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, pöördne ahelGNPDA1NDFIP1: 142 108 515–142 171 800, otsene ahelNDFIP1SPRY4: 142 310 420–142 326 455, pöördne ahelSPRY4PCDH12 skeem: 4 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 1: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 141 943 581–141 945 805, 2225 alustEkson 3: 141 949 432–141 949 583, 152 alustEkson 2: 141 951 493–141 951 590, 98 alustEkson 1: 141 954 972–141 958 202, 3231 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 3555 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PCDH12

23

kohad geenis PCDH12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PCDH12 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PCDH12 geen: protocadherin 12. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pcdh12

Vancouver

Dante Labs. PCDH12 geen: protocadherin 12 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pcdh12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test