Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 15: 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 128,7 kb
Valk
557 aminohapet
Tuntud ka kui
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
MANE Select transkript
ENST00000379887.9NM_005744.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Aortaaneurüsm

    • Aneurüsm, mis tekib aordikaare järgse laskuva aordi proksimaalse osa seinas.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, angiotensiin II retseptori antagonistid, profülaktiline aordijuure asendamine, tegevuse piiramine

Kuidas ARIH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub ARIH1. ARIH1 ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 15, vahemikus 72 038 659 kuni 73 038 658.Kromosoom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, pöördne ahelMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, otsene ahelSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, pöördne ahelGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, pöördne ahelPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, pöördne ahelPARP6: 72 266 746–72 319 946, pöördne ahel: 72 284 727–72 375 981, pöördne ahelCELF6: 72 284 727–72 320 622, pöördne ahelCELF6HEXA: 72 340 919–72 376 420, pöördne ahelHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, otsene ahelTMEM202ARIH1: 72 474 330–72 602 987, otsene ahelARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, otsene ahelGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, pöördne ahelHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, otsene ahelBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, pöördne ahelADPGKARIH1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 15 otsene ahelalEkson 1: 72 474 330–72 475 014, 685 alustEkson 2: 72 518 067–72 518 134, 68 alustEkson 3: 72 544 820–72 544 964, 145 alustEkson 4: 72 555 271–72 555 363, 93 alustEkson 5: 72 555 852–72 555 907, 56 alustEkson 6: 72 561 483–72 561 549, 67 alustEkson 7: 72 563 394–72 563 500, 107 alustEkson 8: 72 566 563–72 566 605, 43 alustEkson 9: 72 567 106–72 567 177, 72 alustEkson 10: 72 570 177–72 570 307, 131 alustEkson 11: 72 572 108–72 572 165, 58 alustEkson 12: 72 580 731–72 580 991, 261 alustEkson 13: 72 582 075–72 582 187, 113 alustEkson 14: 72 583 208–72 602 987, 19 780 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 21,7 kb kogupikkusega 128,7 kb; neist 1674 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ARIH1 geen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. ARIH1 geen: ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/arih1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test