Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRHPR

glyoxylate and hydroxypyruvate reductase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 37 422 696–37 436 990 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 14,3 kb
Valk
328 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
PH2
Varasemad tähised
GLXR, GLYD
MANE Select transkript
ENST00000318158.11NM_012203.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne hüperoksaluuria

    • Autosoomne retsessiivne

      Pärilik haigus, mida iseloomustab liigne oksalaadi tootmine, mis viib hüperoksaluuriani.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GRHPR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GRHPR. GRHPR ja sellele lähedal asuvad 14 geeni kromosoomil 9, vahemikus 36 929 843 kuni 37 929 842.Kromosoom 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbPAX5: 36 833 269–37 034 268, pöördne ahelPAX5ZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, otsene ahelZCCHC7GRHPR: 37 422 696–37 436 990, otsene ahelGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, pöördne ahelZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, otsene ahelPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, pöördne ahelFBXO10: 37 512 547–37 592 469, pöördne ahelTOMM5: 37 582 646–37 592 619, pöördne ahelTOMM5: 37 588 413–38 068 687, pöördne ahelFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, otsene ahelFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, otsene ahelTRMT10BEXOSC3: 37 759 234–37 832 117, pöördne ahelEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, otsene ahelDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, pöördne ahelSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, pöördne ahelSHBGRHPR skeem: 9 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 37 422 696–37 422 833, 138 alustEkson 2: 37 424 845–37 424 975, 131 alustEkson 3: 37 425 922–37 425 994, 73 alustEkson 4: 37 426 538–37 426 654, 117 alustEkson 5: 37 428 484–37 428 572, 89 alustEkson 6: 37 429 732–37 429 836, 105 alustEkson 7: 37 430 511–37 430 646, 136 alustEkson 8: 37 432 008–37 432 138, 131 alustEkson 9: 37 436 661–37 436 990, 330 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 14,3 kb; neist 987 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GRHPR

110

kohad geenis GRHPR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRHPR 14,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GRHPR geen: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grhpr

Vancouver

Dante Labs. GRHPR geen: glyoxylate and hydroxypyruvate reductase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grhpr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test