Gen
NPHP3-ACAD11
NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate)
- HGNC 48351↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000274810↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 100532724↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q22.1
- Tipo de locus
- readthrough
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Cómo lee una prueba genómica el gen NPHP3-ACAD11
2
posiciones en NPHP3-ACAD11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Enlaces externos
Registros del gen
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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Dante Labs. (s. f.). Gen NPHP3-ACAD11: NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate). Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nphp3-acad11
Dante Labs. Gen NPHP3-ACAD11: NPHP3-ACAD11 readthrough (NMD candidate) [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nphp3-acad11
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