Rasgos

Rasgos asociados a SECISBP2

SECIS binding protein 2

El Human Phenotype Ontology asocia 19 rasgos a SECISBP2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating free T3	Siempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Siempre
Increased circulating free T4 concentration	Siempre
Increased circulating T4 concentration	Siempre
Abnormal circulating insulin concentration	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)
Obesity	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal circulating selenium concentration	A veces (5–29 %)
Low blood sugar when fasting	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)
Proximal lower limb muscle weakness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Short attention span	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SECISBP2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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