Gen
RBM20
RNA binding motif protein 20
- HGNC 27424(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000203867(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 282996(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q25.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 110.644.336–110.839.468 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 195,1 kb
- Protein
- 1.227 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000369519.4NM_001134363.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RBM20 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Dilateret kardiomyopati
Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- På ACMG's liste over sekundære fund
Hvad viden ændrer
Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.
Sådan er RBM20 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,3 kb af genets 195,1 kb; 3.684 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RBM20
129
positioner i RBM20, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 195,1 kb af RBM20, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.
Varianter med en side (7)
Her vises de RBM20-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E913K | c.2737G>A | Exon 11 | 110.821.356 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| M905K | c.2714T>A | Exon 11 | 110.821.333 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| P638L | c.1913C>T | Exon 9 | 110.812.310 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R634Q | c.1901G>A | Exon 9 | 110.812.298 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R636H | c.1907G>A | Exon 9 | 110.812.304 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R636L | c.1907G>T | Exon 9 | 110.812.304 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| R726X | c.2176C>T | Exon 9 | 110.812.573 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Træk knyttet til RBM20
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RBM20 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RBM20-genet: RNA binding motif protein 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbm20
Dante Labs. RBM20-genet: RNA binding motif protein 20 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbm20
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger