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Gen

POC5

POC5 centriolar protein

Resumen

Localización citogenética
5q13.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 75.674.124–75.717.437 (GRCh38)
Exones
12 exones en 43,3 kb
Proteína
575 aminoácidos
También conocido como
FLJ35779, MGC120442, MGC120443, MGC120444, hPOC5
Símbolos anteriores
C5orf37
Transcrito MANE Select
ENST00000428202.7NM_001099271.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún POC5. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de POC5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica POC5. POC5 y 6 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 75.195.781 hasta 76.195.780.Cromosoma 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.375,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 MbANKRD31: 75.068.275–75.236.915, hebra inversaANKRD31HMGCR: 75.336.329–75.364.241, hebra directaHMGCRCERT1: 75.356.345–75.512.138, hebra inversaCERT1POLK: 75.511.377–75.609.991, hebra directaPOLKANKDD1B: 75.611.182–75.681.773, hebra directaANKDD1BPOC5: 75.674.124–75.717.437, hebra inversaPOC5SV2C: 76.083.224–76.353.939, hebra directaSV2CDiagrama de POC5: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 75.674.124–75.674.578, 455 basesExón 11: 75.677.774–75.677.950, 177 basesExón 10: 75.685.207–75.685.484, 278 basesExón 9: 75.689.012–75.689.165, 154 basesExón 8: 75.690.383–75.690.562, 180 basesExón 7: 75.692.396–75.692.500, 105 basesExón 6: 75.694.655–75.694.831, 177 basesExón 5: 75.702.605–75.702.810, 206 basesExón 4: 75.705.704–75.705.787, 84 basesExón 3: 75.707.737–75.707.875, 139 basesExón 2: 75.712.854–75.712.951, 98 basesExón 1: 75.717.306–75.717.437, 132 bases1211109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 43,3 kb del gen; 1728 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POC5

1

posición en POC5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 43,3 kb de POC5, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POC5: POC5 centriolar protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/poc5

Vancouver

Dante Labs. Gen POC5: POC5 centriolar protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/poc5

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