Autosómica dominante
Desarrollo anómalo de los capilares y las venas pulmonares, causado por variantes o deleciones en FOXF1, que suele provocar una insuficiencia respiratoria grave e hipertensión pulmonar poco después del nacimiento.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta información es relevante sobre todo para la planificación familiar y para entender el riesgo de recurrencia en un futuro embarazo.
Genes analizados
También conocida como
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
