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Rasgos
Rasgos asociados a CR2
complement C3d receptor 2
El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a CR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the immune system
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic absent circulating IgG4 | Siempre |
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Siempre |
| Decreased circulating total IgG concentration | Siempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Impaired T cell function | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Siempre |
| Abnormal color of the oral mucosa | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of salivation | A veces (5–29 %) |
| Inflammation of the lips | A veces (5–29 %) |
| Mouth sore | A veces (5–29 %) |
| Pink eye | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased spleen size | Siempre |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Raynaud phenomenon | Frecuente (30–79 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Follicular hyperplasia | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Hemolytic anemia | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Siempre |
| Anorexia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | No registrado |
| Enlarged liver | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fever | Siempre |
| High urine protein levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood in urine | Frecuente (30–79 %) |
| High urine neutrophil count | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Chorea | Raro (1–4 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Muscle ache | Siempre |
| Fatigue | Muy frecuente (80–99 %) |
| Malaise | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Siempre |
| Lupus nephritis | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hair loss | Frecuente (30–79 %) |
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Polyarticular arthritis | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sore throat | Siempre |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Siempre |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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