Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CR2
complement C3d receptor 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 75 kenmerken aan CR2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the immune system
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic absent circulating IgG4 | Altijd |
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgA concentration | Altijd |
| Decreased circulating total IgG concentration | Altijd |
| Decreased circulating IgG concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Impaired T cell function | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent sinus disease | Altijd |
| Abnormal color of the oral mucosa | Soms (5–29%) |
| Abnormality of salivation | Soms (5–29%) |
| Inflammation of the lips | Soms (5–29%) |
| Mouth sore | Soms (5–29%) |
| Pink eye | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased spleen size | Altijd |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Raynaud phenomenon | Vaak (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
| Follicular hyperplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased blood leukocyte number | Vaak (30–79%) |
| Hemolytic anemia | Soms (5–29%) |
| Low platelet count | Soms (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Altijd |
| Anorexia | Heel vaak (80–99%) |
| Diarrhea | Niet vastgelegd |
| Enlarged liver | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fever | Altijd |
| High urine protein levels | Heel vaak (80–99%) |
| Blood in urine | Vaak (30–79%) |
| High urine neutrophil count | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Depression | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Chorea | Zelden (1–4%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Muscle ache | Altijd |
| Fatigue | Heel vaak (80–99%) |
| Malaise | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Altijd |
| Lupus nephritis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hair loss | Vaak (30–79%) |
| Photosensitive skin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Arthritis | Vaak (30–79%) |
| Polyarticular arthritis | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sore throat | Altijd |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Niet vastgelegd |
Abnormal tissue mass
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Noninflammatory retina disease | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Weight loss | Heel vaak (80–99%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CR2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken