Tratti

Tratti collegati a CR2

complement C3d receptor 2

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a CR2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CR2

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Combined immunodeficiency	Sempre
Decreased circulating isohemagglutinin concentration	Sempre
Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration	Sempre
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Sempre
Recurrent bronchitis	Sempre
Antinuclear antibody positivity	Molto spesso (80–99%)
Anti-complement component C1q antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-ribosome Po antibody positivity	Spesso (30–79%)
Anti-titin antibody positivity	Spesso (30–79%)
Antineutrophil antibody positivity	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C3 concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating complement C4 concentration	Spesso (30–79%)
Malar rash	Spesso (30–79%)
Anti-dsDNA antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-La/SS-B antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-nucleoporin 62 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-phosphatidic acid antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-Sm antibody positivity	A volte (5–29%)
Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity	A volte (5–29%)
Discoid lupus rash	A volte (5–29%)
Serositis	A volte (5–29%)
Autoimmunity	Non registrato
Meningitis	Non registrato
Recurrent bacterial infections	Non registrato
Recurrent infections	Non registrato
Recurrent pneumonia	Non registrato
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic absent circulating IgG4	Sempre
Chronic decreased circulating IgG1 concentration	Sempre
Decreased circulating IgA concentration	Sempre
Decreased circulating total IgG concentration	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Molto spesso (80–99%)
Impaired T cell function	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent sinus disease	Sempre
Abnormal color of the oral mucosa	A volte (5–29%)
Abnormality of salivation	A volte (5–29%)
Inflammation of the lips	A volte (5–29%)
Mouth sore	A volte (5–29%)
Pink eye	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Sempre
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Raynaud phenomenon	Spesso (30–79%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Follicular hyperplasia	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic diarrhea	Sempre
Anorexia	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Non registrato
Enlarged liver	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Fever	Sempre
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
High urine neutrophil count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Chorea	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Sempre
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Malaise	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Sempre
Lupus nephritis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	Spesso (30–79%)
Polyarticular arthritis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Sore throat	Sempre
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Non registrato

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal tissue mass	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Noninflammatory retina disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CR2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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