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Gen

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Resumen

Localización citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 184.229.585–184.242.329 (GRCh38)
Exones
20 exones en 12,7 kb
Proteína
1242 aminoácidos
También conocido como
DKFZp761K032, LOC90113
Transcrito MANE Select
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún VWA5B2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de VWA5B2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica VWA5B2. VWA5B2 y 26 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 183.735.957 hasta 184.735.956.Cromosoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183.697.748–183.812.809, hebra directaYEATS2: 183.815.568–183.884.889, hebra inversaMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, hebra inversaMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, hebra inversaPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, hebra inversaABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, hebra directaHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, hebra directaHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, hebra directaHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, hebra directaEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, hebra directaDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, hebra directaAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, hebra directaABCF3VWA5B2: 184.229.585–184.242.329, hebra directaVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.249.571, hebra inversaALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, hebra directaEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, hebra directaCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, hebra inversaCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, hebra directaPSMD2: 184.299.157–184.309.054, hebra directaEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, hebra directaFAM131A: 184.335.916–184.348.421, hebra directaFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, hebra inversaCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, hebra directaPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, hebra inversaTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, hebra directaEPHB3: 184.561.751–184.582.408, hebra directaEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, hebra inversaMAGEF1Diagrama de VWA5B2: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 184.229.585–184.229.713, 129 basesExón 2: 184.230.380–184.230.667, 288 basesExón 3: 184.230.747–184.230.917, 171 basesExón 4: 184.233.178–184.233.397, 220 basesExón 5: 184.233.576–184.233.733, 158 basesExón 6: 184.234.266–184.234.397, 132 basesExón 7: 184.234.631–184.234.755, 125 basesExón 8: 184.235.153–184.235.308, 156 basesExón 9: 184.236.152–184.236.262, 111 basesExón 10: 184.236.343–184.236.551, 209 basesExón 11: 184.236.638–184.236.749, 112 basesExón 12: 184.237.226–184.237.411, 186 basesExón 13: 184.238.303–184.238.474, 172 basesExón 14: 184.238.563–184.238.873, 311 basesExón 15: 184.239.394–184.239.583, 190 basesExón 16: 184.239.689–184.240.036, 348 basesExón 17: 184.240.791–184.240.928, 138 basesExón 18: 184.241.024–184.241.107, 84 basesExón 19: 184.241.187–184.241.404, 218 basesExón 20: 184.241.490–184.242.329, 840 bases124681012141618205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 12,7 kb del gen; 3729 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de VWA5B2

1

posición en VWA5B2 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 12,7 kb de VWA5B2, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen VWA5B2: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. Gen VWA5B2: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vwa5b2

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