Gen

EEF1AKMT4-ECE2

EEF1AKMT4-ECE2 readthrough

Localización citogenética: 3q27.1
Tipo de locus: Readthrough transcript

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Secuenciación de EEF1AKMT4-ECE2

posición en EEF1AKMT4-ECE2 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Enlaces externos

Registros del gen

Proteína

UniProt P0DPD8(se abre en una pestaña nueva)

Variantes

Clínica

ClinGen(se abre en una pestaña nueva)

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EEF1AKMT4-ECE2: EEF1AKMT4-ECE2 readthrough. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eef1akmt4-ece2

Vancouver

Dante Labs. Gen EEF1AKMT4-ECE2: EEF1AKMT4-ECE2 readthrough [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eef1akmt4-ece2

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