AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTC8
tetratricopeptide repeat domain 8
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 129 χαρακτηριστικά με το TTC8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Συχνά (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Συχνά (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Συχνά (30–79%) |
| Absent/small vagina | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased testicular size | Μερικές φορές (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydrometrocolpos | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hydronephrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infertility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Μερικές φορές (5–29%) |
| Menstrual irregularity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
| Polycystic ovaries | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypospadias | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Neurodevelopmental delay | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Autism | Συχνά (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Cognitive impairment | Συχνά (30–79%) |
| Depression | Συχνά (30–79%) |
| Short attention span | Συχνά (30–79%) |
| Specific learning disability | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathy speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Can't control feelings | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Broad head shape | Πάντα |
| Abnormality of the oral cavity | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Συχνά (30–79%) |
| Dental crowding | Συχνά (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Συχνά (30–79%) |
| High palate | Συχνά (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Medial flaring of the eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Συχνά (30–79%) |
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
| Hyperinsulinemia | Συχνά (30–79%) |
| Impaired fasting glucose | Συχνά (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Συχνά (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Πάντα |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Πάντα |
| Abnormality of retina blood vessels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Conductive deafness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Large ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Middle ear infection | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Celiac disease | Σπάνια (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Σπάνια (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the endocrine system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Πάντα |
| Childhood-onset truncal obesity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Paleness | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTC8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες