AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan TTC8
tetratricopeptide repeat domain 8
De Human Phenotype Ontology koppelt 129 kenmerken aan TTC8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the genitourinary system | Vaak (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped ovary | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Vaak (30–79%) |
| Absent/small vagina | Soms (5–29%) |
| Decreased testicular size | Soms (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Soms (5–29%) |
| Hydrometrocolpos | Soms (5–29%) |
| Hydronephrosis | Soms (5–29%) |
| Infertility | Soms (5–29%) |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Soms (5–29%) |
| Menstrual irregularity | Soms (5–29%) |
| Multiple kidney cysts | Soms (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Soms (5–29%) |
| Polycystic ovaries | Soms (5–29%) |
| Renal dysplasia | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
| Vesicoureteral reflux | Soms (5–29%) |
| Hypospadias | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
| Neurodevelopmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Autism | Vaak (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Vaak (30–79%) |
| Cognitive impairment | Vaak (30–79%) |
| Depression | Vaak (30–79%) |
| Short attention span | Vaak (30–79%) |
| Specific learning disability | Vaak (30–79%) |
| Abnormal speech pattern | Soms (5–29%) |
| Anxiety | Soms (5–29%) |
| Ataxia | Soms (5–29%) |
| Breathy speech | Soms (5–29%) |
| Can't control feelings | Soms (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Intellectual disability | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Broad head shape | Altijd |
| Abnormality of the oral cavity | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Vaak (30–79%) |
| Dental crowding | Vaak (30–79%) |
| Failure of development of between one and six teeth | Vaak (30–79%) |
| High palate | Vaak (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Soms (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Soms (5–29%) |
| Long philtrum | Soms (5–29%) |
| Medial flaring of the eyebrow | Soms (5–29%) |
| Nasal inflammation | Soms (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | Soms (5–29%) |
| Receding chin | Soms (5–29%) |
| Short neck | Soms (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol | Vaak (30–79%) |
| High liver enzymes | Vaak (30–79%) |
| Hyperinsulinemia | Vaak (30–79%) |
| Impaired fasting glucose | Vaak (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Vaak (30–79%) |
| Body fails to respond to insulin | Soms (5–29%) |
| Fatty infiltration of liver | Soms (5–29%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Postaxial polydactyly | Altijd |
| Short fingers or toes | Vaak (30–79%) |
| Club feet | Soms (5–29%) |
| Finger syndactyly | Soms (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Soms (5–29%) |
| Curvature of outermost bone of little finger | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Altijd |
| Abnormality of retina blood vessels | Heel vaak (80–99%) |
| High blood pressure | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the heart | Soms (5–29%) |
| All organs on wrong side of body | Soms (5–29%) |
| Disease of the heart muscle | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Conductive deafness | Heel vaak (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Heel vaak (80–99%) |
| Ears rotated toward back of head | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Large ears | Soms (5–29%) |
| Middle ear infection | Soms (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Soms (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Soms (5–29%) |
| Celiac disease | Zelden (1–4%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Zelden (1–4%) |
| Inflammation of the large intestine | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the endocrine system | Soms (5–29%) |
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Soms (5–29%) |
| Muscle degeneration | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Obesity | Altijd |
| Childhood-onset truncal obesity | Heel vaak (80–99%) |
| Short stature | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive hairiness over body | Soms (5–29%) |
| Paleness | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asthma | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TTC8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken