Παραλλαγές
Παραλλαγές RUNX1
Οι 219 παραλλαγές RUNX1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | Εξόνιο 4 | 34.887.006 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | Εξόνιο 4 | 34.887.002 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | Εξόνιο 4 | 34.887.000 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A83Gfs*55 | c.247dup | Εξόνιο 4 | 34.886.946 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A120Gfs*18 | c.356dup | Εξόνιο 5 | 34.880.708 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134P | c.400G>C | Εξόνιο 5 | 34.880.665 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | Εξόνιο 5 | 34.880.660 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134T | c.400G>A | Εξόνιο 5 | 34.880.665 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134V | c.401C>T | Εξόνιο 5 | 34.880.664 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A142Gfs*2 | c.424dup | Εξόνιο 5 | 34.880.640 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A142Lfs*3 | c.424del | Εξόνιο 5 | 34.880.640 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A142Nfs*3 | c.423_424insAACC | Εξόνιο 5 | 34.880.641 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A142Tfs*3 | c.422_423insAACC | Εξόνιο 5 | 34.880.642 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A142Yfs*14 | c.422_423insATACCTTCGGACAAGGGGAATCGGAATAAAAG | Εξόνιο 5 | 34.880.642 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A156E | c.467C>A | Εξόνιο 5 | 34.880.598 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A244Pfs*19 | c.723_729dup | Εξόνιο 7 | 34.834.485 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A329X | c.979_983dup | Εξόνιο 9 | 34.792.594 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A411Vfs*190 | c.1228_1231dup | Εξόνιο 9 | 34.792.346 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A455Pfs*139 | c.1363del | Εξόνιο 9 | 34.792.214 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.98-2A>G | Ιντρόνιο 3 | 34.887.098 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.316T>C | Εξόνιο 4 | 34.886.878 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.318G>A | Εξόνιο 4 | 34.886.876 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.330G>T | Εξόνιο 4 | 34.886.864 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.351+1G>A | Ιντρόνιο 4 | 34.886.842 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.351+1G>C | Ιντρόνιο 4 | 34.886.842 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.351+1G>T | Ιντρόνιο 4 | 34.886.842 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.351+2_351+3insGT | Ιντρόνιο 4 | 34.886.840 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.351+2T>A | Ιντρόνιο 4 | 34.886.841 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.351+2T>C | Ιντρόνιο 4 | 34.886.841 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.352-1G>A | Ιντρόνιο 4 | 34.880.714 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.352-1G>T | Ιντρόνιο 4 | 34.880.714 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.508_508+1insAAGAG | Ιντρόνιο 5 | 34.880.556 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.508_508+10del | Ιντρόνιο 5 | 34.880.546 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.508+1G>A | Ιντρόνιο 5 | 34.880.556 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.508+1G>C | Ιντρόνιο 5 | 34.880.556 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.508+1G>T | Ιντρόνιο 5 | 34.880.556 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.508+2T>C | Ιντρόνιο 5 | 34.880.555 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.508+3del | Ιντρόνιο 5 | 34.880.553 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.697del | Εξόνιο 7 | 34.834.517 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.805+1G>T | Ιντρόνιο 7 | 34.834.409 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.806-1G>A | Ιντρόνιο 7 | 34.799.463 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.861C>G | Εξόνιο 8 | 34.799.407 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.965C>G | Εξόνιο 8 | 34.799.303 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.967_967+1insATCAA | Ιντρόνιο 8 | 34.799.300 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.967+2_967+5del | Ιντρόνιο 8 | 34.799.295 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.968-10C>A | Ιντρόνιο 8 | 34.792.620 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1221C>A | Εξόνιο 9 | 34.792.357 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C432Wfs*168 | c.1295dup | Εξόνιο 9 | 34.792.282 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D75Tfs*47 | c.222del | Εξόνιο 4 | 34.886.971 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D93Gfs*45 | c.277dup | Εξόνιο 4 | 34.886.916 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D123Gfs*15 | c.367dup | Εξόνιο 5 | 34.880.697 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D198A | c.593A>C | Εξόνιο 6 | 34.859.494 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D198G | c.593A>G | Εξόνιο 6 | 34.859.494 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D198N | c.592G>A | Εξόνιο 6 | 34.859.495 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D198V | c.593A>T | Εξόνιο 6 | 34.859.494 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D198Y | c.592G>T | Εξόνιο 6 | 34.859.495 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D282Nfs*25 | c.844_856del | Εξόνιο 8 | 34.799.411 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E80Dfs*57 | c.240_241del | Εξόνιο 4 | 34.886.952 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E88Afs*35 | c.259_260dup | Εξόνιο 4 | 34.886.933 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E138X | c.411dup | Εξόνιο 5 | 34.880.653 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E227X | c.679G>T | Εξόνιο 7 | 34.834.536 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E422Gfs*180 | c.1256_1262dup | Εξόνιο 9 | 34.792.315 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E422Sfs*199 | c.1263_1264insTCCCTCCTACCACCTGTACTACGGCGCCTCGGCCGGCTCCTACCAGTTCTCCATGGTGGGCGGC | Εξόνιο 9 | 34.792.314 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E473X | c.1417G>T | Εξόνιο 9 | 34.792.161 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F97Lfs*41 | c.289_299delinsCTCCTTCCGCTG | Εξόνιο 4 | 34.886.895 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G87Afs*35 | c.260del | Εξόνιο 4 | 34.886.933 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G168E | c.503G>A | Εξόνιο 5 | 34.880.562 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G168Efs*8 | c.503del | Εξόνιο 5 | 34.880.561 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G168R | c.502G>A | Εξόνιο 5 | 34.880.563 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G168X | c.502G>T | Εξόνιο 5 | 34.880.563 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G170E | c.509G>A | Εξόνιο 6 | 34.859.578 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G170R | c.508G>C | Εξόνιο 5 | 34.880.557 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G199E | c.596G>A | Εξόνιο 6 | 34.859.491 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G305Wfs*295 | c.911dup | Εξόνιο 8 | 34.799.356 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G363Afs*227 | c.1088_1100del | Εξόνιο 9 | 34.792.477 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G363Afs*229 | c.1088_1094del | Εξόνιο 9 | 34.792.483 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H85Rfs*54 | c.253_254insGGGG | Εξόνιο 4 | 34.886.940 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H105P | c.314A>C | Εξόνιο 4 | 34.886.880 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H105Q | c.315C>A | Εξόνιο 4 | 34.886.879 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H255Lfs*5 | c.764_765del | Εξόνιο 7 | 34.834.449 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H404Lfs*197 | c.1207_1210dup | Εξόνιο 9 | 34.792.367 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H404Tfs*190 | c.1210del | Εξόνιο 9 | 34.792.367 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I114Sfs*8 | c.339del | Εξόνιο 4 | 34.886.854 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I177Sfs*34 | c.528del | Εξόνιο 6 | 34.859.558 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K110E | c.328A>G | Εξόνιο 4 | 34.886.866 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K110N | c.330G>C | Εξόνιο 4 | 34.886.864 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K110Q | c.328A>C | Εξόνιο 4 | 34.886.866 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K110R | c.329A>G | Εξόνιο 4 | 34.886.865 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K117X | c.349A>T | Εξόνιο 4 | 34.886.845 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K194E | c.580A>G | Εξόνιο 6 | 34.859.507 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K194I | c.581A>T | Εξόνιο 6 | 34.859.506 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K194N | c.582A>C | Εξόνιο 6 | 34.859.505 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K194T | c.581A>C | Εξόνιο 6 | 34.859.506 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L47Qfs*87 | c.140_150del | Εξόνιο 4 | 34.887.043 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L56Pfs*6 | c.166_196del | Εξόνιο 4 | 34.886.997 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L56Vfs*82 | c.165dup | Εξόνιο 4 | 34.887.028 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L58Pfs*62 | c.171_223del | Εξόνιο 4 | 34.886.970 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L98Sfs*24 | c.292del | Εξόνιο 4 | 34.886.901 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L112Cfs*10 | c.334del | Εξόνιο 4 | 34.886.859 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L112Pfs*40 | c.292_334dup | Εξόνιο 4 | 34.886.859 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |