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Gen

DSCAM

DS cell adhesion molecule

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.2
Koordinaten
Chromosom 21: 40.010.999–40.847.158 (GRCh38)
Exons
33 Exons über 836,2 kb
Protein
2.012 Aminosäuren
Auch bekannt als
CHD2-42, CHD2-52
MANE-Select-Transkript
ENST00000400454.6NM_001389.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autismus-Spektrum-Störung

    • Ein Spektrum von Entwicklungsstörungen, zu dem frühkindlicher Autismus und das Asperger-Syndrom gehören. Zu den Anzeichen und Symptomen zählen Beeinträchtigungen der Kommunikationsfähigkeit, Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion sowie repetitive Verhaltensweisen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Frühförderung, Verhaltenstherapie, Sprach- und Ergotherapie, Psychopharmakotherapie bei Begleitsymptomen

Aufbau von DSCAM

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der DSCAM liegt. DSCAM und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 39.174.839 bis 41.683.318.Chromosom 2121q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.339,5 Mb40 Mb40,5 Mb41 Mb41,5 MbPSMG1: 39.172.420–39.183.517, Minus-StrangPSMG1BRWD1: 39.184.176–39.321.559, Minus-StrangBRWD1HMGN1: 39.342.279–39.349.653, Minus-StrangGET1: 39.377.698–39.428.533, Plus-StrangGET1GET1-SH3BGR: 39.380.332–39.515.506, Plus-StrangGET1-SH3BGRLCA5L: 39.405.135–39.445.805, Minus-StrangLCA5LSH3BGR: 39.445.855–39.515.519, Plus-StrangSH3BGRB3GALT5: 39.556.442–39.673.137, Plus-StrangB3GALT5IGSF5: 39.745.183–39.802.286, Plus-StrangIGSF5PCP4: 39.867.326–39.929.397, Plus-StrangPCP4DSCAM: 40.010.999–40.847.158, Minus-StrangDSCAMBACE2: 41.167.775–41.282.530, Plus-StrangBACE2FAM3B: 41.304.212–41.358.091, Plus-StrangFAM3BMX2: 41.361.957–41.409.420, Plus-StrangMX2MX1: 41.420.020–41.470.071, Plus-StrangMX1TMPRSS2: 41.464.296–41.531.116, Minus-StrangTMPRSS2Diagramm von DSCAM: 33 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 21Exon 33: 40.010.999–40.013.386, 2.388 BasenExon 32: 40.042.371–40.042.673, 303 BasenExon 31: 40.044.078–40.044.275, 198 BasenExon 30: 40.051.958–40.052.107, 150 BasenExon 29: 40.055.725–40.055.840, 116 BasenExon 28: 40.062.869–40.062.899, 31 BasenExon 27: 40.075.037–40.075.213, 177 BasenExon 26: 40.078.687–40.078.977, 291 BasenExon 25: 40.080.152–40.080.340, 189 BasenExon 24: 40.083.908–40.084.006, 99 BasenExon 23: 40.085.602–40.085.765, 164 BasenExon 22: 40.087.170–40.087.287, 118 BasenExon 21: 40.093.721–40.093.874, 154 BasenExon 20: 40.124.195–40.124.328, 134 BasenExon 19: 40.133.854–40.134.009, 156 BasenExon 18: 40.142.558–40.142.704, 147 BasenExon 17: 40.144.491–40.144.731, 241 BasenExon 16: 40.167.218–40.167.288, 71 BasenExon 15: 40.178.927–40.179.094, 168 BasenExon 14: 40.187.131–40.187.259, 129 BasenExon 13: 40.187.891–40.187.987, 97 BasenExon 12: 40.189.042–40.189.238, 197 BasenExon 11: 40.276.097–40.276.270, 174 BasenExon 10: 40.296.055–40.296.174, 120 BasenExon 9: 40.312.081–40.312.359, 279 BasenExon 8: 40.338.101–40.338.376, 276 BasenExon 7: 40.339.119–40.339.415, 297 BasenExon 6: 40.347.670–40.347.945, 276 BasenExon 5: 40.353.465–40.353.743, 279 BasenExon 4: 40.369.099–40.369.245, 147 BasenExon 3: 40.692.810–40.692.956, 147 BasenExon 2: 40.708.454–40.708.771, 318 BasenExon 1: 40.846.619–40.847.158, 540 Basen333025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,6 kb der 836,2 kb des Gens aus; 6.039 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DSCAM-Gen: DS cell adhesion molecule. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dscam

Vancouver

Dante Labs. DSCAM-Gen: DS cell adhesion molecule [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dscam

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