Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

UQCRFS1

ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q12
Koordinater
Kromosom 19: 29.205.320–29.213.151 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 7,8 kb
Protein
274 aminosyrer
Også kendt som
ISP, RIS1, RIP1, UQCR5, RISP
MANE Select-transkript
ENST00000304863.6NM_006003.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er UQCRFS1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved UQCRFS1. UQCRFS1 og 4 gener i nærheden på kromosom 19, fra 28.709.236 til 29.709.235.Kromosom 1919q12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbUQCRFS1: 29.205.320–29.213.151, omvendt-strengUQCRFS1VSTM2B: 29.524.739–29.564.553, fremadrettet-strengVSTM2BPOP4: 29.606.283–29.617.237, fremadrettet-strengPOP4PLEKHF1: 29.665.398–29.675.497, fremadrettet-strengPLEKHF1C19orf12: 29.691.270–29.716.060, omvendt-strengC19orf12Diagram af UQCRFS1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 19Exon 2: 29.205.320–29.208.158, 2.839 baserExon 1: 29.212.905–29.213.151, 247 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,1 kb af genets 7,8 kb; 825 af disse baser koder for proteinet.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til UQCRFS1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, UQCRFS1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UQCRFS1-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/uqcrfs1

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRFS1-genet: ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/uqcrfs1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test